Հազվադեպ հանդիպող գենետիկական շուրջ 5—8 հազար հիվանդություն կա ամբողջ աշխարհում։ Մեր երկրում հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների 80 տոկոսը պայմանավորված է գենետիկայով։ Նշենք, որ այդպիսի հիվանդություններից Հայաստանում զարգացած են հեմոֆիլիան եւ նյութափոխանակության հետ կապված տարատեսակ հիվանդություններ, ինչպիսիք են լիզոսոմները, մուկոպոլիսախարիդոզները, մուկոլիպիդոզները եւ այլն։
Բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը Հայաստանում եւ Հարավային Կովկասում միակն է, որը տրամադրում է համապարփակ գենետիկական եւ մոլեկուլյար թեստավորման ծառայություններ եւ հիմնարար ու կլինիկական հետազոտություններ, ինչպես նաեւ տարատեսակ մոլեկուլային ախտորոշման ծրագրեր։ Կենտրոնում գործում են ժամանակակից լաբորատորիաներ, որտեղ կիրառվում են գերժամանակակից տեխնոլոգիական ախտորոշման սարքավորումներ։
Հազվադեպ հիվանդությունների ախտորոշումը եւ բուժումը բավական բարդ գործընթաց է, եւ ոլորտում փորձի փոխանակումն ու մասնագիտական դիտարկումները, լինելով անհրաժեշտություն, այսօր խիստ կարեւորվում են։
Օրեր առաջ կենտրոնում մեկնարկեց հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների կլինիկական եւ գենետիկական հարցերին նվիրված հայ—ռուսական գիտաժողովը, որին մասնակցելու համար Հայաստան էին ժամանել ՌԴ բժշկական գենետիկայի գիտական կենտրոնի ղեկավարներն ու աշխատակիցները։ Հայաստանում այսօր կան հիվանդներ, ովքեր իրենց խնդիրներով դիմում են կենտրոնի մասնագետներին։ «Նյութափոխանակության հետ կապված շատ հիվանդություններ Հայաստանում դժվար են ախտորոշվում, իսկ ժամանակին ճիշտ ախտորոշումը կարող է արդյունավետ բուժման հիմք հանդիսանալ, որոշել հետագա սերունդների կրկնման ռիսկի հավանականությունը։ Ռուս գործընկերների այցը կարող է շատ օգտակար լինել նոր ինֆորմացիա հավաքագրելու, փորձի փոխանցման տեսանկյունից՝ ունենալով բարձր պրոֆեսիոնալիզմ»,–նշեց կենտրոնի տնօրեն Թամարա Սարգսյանը։
Ըստ ռուս մասնագետների սահմանման՝ հազվադեպ են համարվում այն հիվանդությունները, որոնք 100000 բնակչից 10—ի մոտ են հանդիպում, ըստ եվրոպական սահմանման՝ 20000—ից՝ 1—ի մոտ։ Այդ հիվանդությունների մեծ մասն ունեն գենետիկական ծագում։
Ռուս մասնագետները գիտաժողովի շրջանակներում հանդես եկան տարբեր զեկույցներով ու դասախոսություններով, ներկայացրեցին գենետիկական հիվանդությունների արդի խնդիրներն ու բուժման մեխանիզմները՝ նշելով ինչպես իրենց, այնպես էլ համաշխարհային փորձը։ Զեկուցողներ ՌԴ բժշկական գենետիկայի գիտական կենտրոնի փոխտնօրեն, բ. գ. դ., պրոֆեսոր Վերա Իժեւսկայան, նյութափոխանակության հիվանդությունների բաժնի վարիչ, կ. գ. դ., պրոֆեսոր Եկատերինա Զախարովան եւ տարբեր ոլորտները ներկայացնող մի շարք մասնագետներ եւ բժիշկներ անդրադարձան հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման եւ վարման իրենց փորձին ու ձեռքբերումներին։
Օրվա երկրորդ կեսին ռուս մասնագետները կենտրոնում անցկացրեցին նաեւ ընտանեկան գենետիկական խորհրդատվություն, հիվանդությունների ախտորոշում։ ՌԴ բժշկական գենետիկայի գիտական կենտրոնի փոխտնօրեն Վերա Իժեւսկայայի համոզմամբ, բժշկության եւ ախտորոշման մեթոդների զարգացման շնորհիվ այսօր կարելի է ավելի եւ ավելի շատ հիվանդներ հայտնաբերել, քանի որ այդ հիվանդներն այդքան էլ սակավաթիվ չեն։ Այդ հիվանդությունների վաղ ախտորոշումը, ռուս գործընկերոջ գնահատմամբ, հնարավորություն է տալիս ավելի արդյունավետ բուժել դրանք եւ հիվանդին ավելի երկար եւ որակյալ կյանք պարգեւել։
Եկատերինա Զախարովան էլ հավելեց, որ եթե նախկինում այս հիվանդություններից շատերը համարվում էին անբուժելի, ապա այսօր իրավիճակն այլ է, եւ կան որոշ դեղամիջոցներ, որոնք բավական արդյունավետ են ներգործում հիվանդների վրա։ hhpress.am