«Հայկական գենոմ» ծրագիրն անհերքելի փաստեր կտա
Մարդու եւ շիմպանզեի գենոմը մոտավորապես 95 տոկոսով նման է։ Իսկ մարդկանց գենոմը միմյանցից ավելի քիչ է տարբերվում՝ 99.99 տոկոս նմանություն կա։ Ոմանք, գուցե, մտածեն՝ 99.99 ամբողջացնելով՝ կարող ենք ասել, որ մենք միմյանցից գրեթե չենք տարբերվում։ Բայց եթե հաշվի առնենք, որ մարդու գենոմը պարունակում է մոտ 3 մլրդ նուկլեոտիդ, ապա 0.01 տոկոս տարբերությունը նշանակում է 4—5 մլն նուկլեոտիդի տարբերություն։ Ահա եւ տարբերության մեծությունը։
«Բոլորս ունենք նույն գեները։ Միայն թե գեներում նուկլեոտիդային հաջորդականություններում տարբերություններ կան։ Այդ տարբերությունները կոչվում են պոլիմորֆիզմներ կամ մուտացիաներ։ Պոլիմորֆիզմերը, ինչպես նաեւ արտաքին միջավայրի ազդակները, պայմանավորում են մարդկանց իրարից տարբեր լինելը՝ մաշկի, աչքերի գույնը, հասակը եւ այլ արտաքին հատկանիշների արտահայտումները։ Պոլիմորֆիզմերը եւ մուտացիաները սերտ կապ ունեն նաեւ հիվանդությունների նախատրամադրվածության, ժառանգականության, ծագման եւ ընթացքի հետ։ Գենոմի հետազոտությունների շնորհիվ պարզաբանվել են մի շարք հիվանդությունների մոլեկուլային մեխանիզմները, մշակվել են նոր եւ արդյունավետ ախտորոշման եւ բուժման եղանակներ։ Միաժամանակ պարզվեց, որ մարդու գենոմին բնորոշ են ծագումնաբանական եւ էթնիկական (ազգային) առանձնահատկություններ»,—«ՀՀ»—ի հետ զրույցում ասաց ՀՀ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի տնօրեն Արսեն Առաքելյանը՝ կարեւորելով «Հայկական գենոմ» ծրագիրը։
Ինստիտուտի տնօրենի խոսքերով, գրեթե բոլոր զարգացած երկրներն իրականացրել կամ իրականացնում են ազգային գենոմի ծրագրերը։
Նա նշում է, որ, բացի ակնհայտ գիտական արժեքից եւ Հայաստանի գիտության վարկանիշի կտրուկ բարձրացումից, գենոմի ծրագիրն ունի վառ արտահայտված կիրառական բնույթ. «Առաջին հերթին այն թույլ կտա վերծանել ազգի գենետիկական պամությունը՝ երբ եւ ինչպես ենք առաջացել, որտեղից, ինչպես ենք բնակեցրել մեր ներկա եւ պատմական տարածքները։ Մյուս կիրառությունն ուղիղ կապ ունի բժշկության եւ բժշկակենսաբանության հետ եւ թույլ կտա պարզաբանել հայերի մոտ տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ գենետիկական ռիսկի գործոնները, մշակել պոպուլյացիային հատուկ ախտորոշիչ եւ թերապեւտիկ մոտեցումներ»։
Աշխարհում գենոմի սեքվենավորման ծրագրին հայկական կողմի մասնակցությունը վաղուց է սկսվել՝ հիմնականում գիտական համագործակցության եւ համատեղ գիտական ծրագրերի կատարման շրջանակներում։ Բայց հիմա աշխատանքներն իրականացվելու են հենց Հայաստանում։ Առաքելյանը տեղեկացրեց, որ սփյուռքահայ գիտնականների կողմից հիմնված «Արփա ինստիտուտ» հասարակական կազմակերպությունը վերջերս սեքվենավորող սարք է նվիրել ինստիտուտին, որը թույլ կտա հետազոտությունների մի մասը կատարել մեր երկրում ու ձեռք բերել որոշ չափով ինքնուրույնություն։
Գիտնականի խոսքերով, սարքը օգտագործվելու է մեր երկրում մի շարք հետազոտական ծրագրերի իրականացման համար։ Խոսքը, մասնավորապես, վերաբերում է ուղեղի կաթվածների եւ կրծքագեղձի քաղցկեղի գենետիկայի հետ կապված հետազոտություններին։ Մասնագետի բնորոշմամբ, դրանով եւս մեկ քայլ է արվում դեպի «Հայկական գենոմ» ծրագիրը։
Բայց, միաժամանակ, ավելացնում է, որ այդ սարքը թույլ չի տալիս ստանալ մեկ մարդու ամբողջական գենոմը։ Ամբողջական գենոմի սեքվենավորման համար այլ տեսակի սարքեր են պետք, որոնք կոչվում են հաջորդ սերնդի սեքվենավորման սարքեր։ Դրանք գնելը, սպասարկելը, օգտագործելը բավականաչափ մեծ գումարների հետ են կապված։
Իսկ գենոմի ծրագրի իրականացման կարեւորությունը նա այսպես է հիմնավորում. «Հայերի պոպուլյացիայում ամբողջական գենոմի փոփոխականության հետազոտության վերաբերյալ Ամերիկայում հոդված է պատրաստվում տպագրության։ Բայց հետազոտողների խմբում ոչ մի հայկական ազգանուն չկար։ Նրանք այստեղից նմուշներ են վերցրել, կատարել են փորձերը, տվյալների վերլուծությունը եւ ինչ—որ եզրակացություններ արել, որոնց հետ մասամբ համաձայն ենք, մասամբ՝ ոչ։ Խնդիրն այն է, որ հայկական կողմից կատարողներ ներգրավված չէին, եւ համապատասխան վերլուծության ու արդյունքների վրա ոչ մի ազդեցություն չէինք կարող ունենալ։ Ես ուզում եմ, որ դա լինի ազգային ծրագիր, որի արդյունքների վրա վստահ լինենք»։ Նա չի բացառում, որ աշխարհի որեւէ անկյունում ինչ—որ մեկը հայերի գենոմի սեքվենավորման ուղղությամբ կարող է միջոցներ ձեռնարկել, հոդվածներ տպագրել ու անիրական փաստեր ներկայացնել։
ՀՀ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտում ներկայումս հետազոտությունները ընթանում են երկու ուղղությամբ՝ պոպուլյացիոն գենետիկայի եւ պաթոգենոմիկայի. «Այդ հետազոտությունները 15—20 տարվա պատմություն ունեն, որոնք ամեն անգամ փորձում ենք բարձրացնել մի նոր մակարդակի՝ տեխնոլոգիայի զարգացմանը զուգահեռ»։
Պաթոգենոմիկայի հետազոտություններն ուղղված են պարզելու, թե գենետիկական ինֆորմացիան որքանով է կապված հիվանդության զարգացման կամ առաջացման հետ։ Հիմնականում ուսումնասիրվում են այն հիվանդությունները, որոնք ոչ թե մաքուր գենետիկական բնույթ ունեն, այլ գենետիկական եւ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության արդյունք են, օրինակ՝ ուղեղի կաթվածները, պոստրավմատիկ սթրեսային խանգարումը, շիզոֆրենիան, քաղցկեղները։ Դրանք չունեն վառ արտահայտված գենետիկական բնույթ, բայց հստակ է, որ ժառանգականությունը կարեւոր դեր է խաղում։
«Պոստրավմատիկ սթրեսային խանգարումը հոգեկան խանգարում է, որն առաջանում է աղետներին, պատերազմներին մասնակից կամ ականատես լինելու հետեւանքով։ Հայաստանում այդ հիվանդության ռիսկայնությունը շատ բարձր է, քանի որ ունեցել ենք երկրաշարժ, Ղարաբաղի պատերազմ։
Մեզ հետաքրքիր էր՝ կա՞ն գեներ, որոնք պատասխանատու են այդ հիվանդության զարգացման համար։ Մեր հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ նման գեներ կան։ Կատարված հետազոտությունները թույլ տվեցին մի շարք գեներ հայտնաբերել, որոնք կարող են հանդիսանալ այդ հիվանդության զարգացման ռիսկի գործոն»,—նշում է գիտնականը՝ զարմանալի համարելով այն հանգամանքը, որ այդ գեների մեծ մասը վերաբերում է իմունային համակարգին։ Մինչդեռ պոստրավմատիկ սթրեսային խաթարումն ի սկզբանե նկարագրված է որպես հոգեկան հիվանդություն։
Այսպիսով, մեր կողմից «Հայկական գենոմ» ծրագրի իրականացման ուղղությամբ արդեն իսկ որոշակի աշխատանքներ են իրականացվել։ Ինստիտուտի տնօրենը նշում է, որ անցել են նախաձեռնության իրականացման եւս մեկ փուլ. «Բայց շատ հեռու ենք հայկական գենոմ ունենալուց»։
Նա նաեւ շեշտեց, որ ծրագրի համար անհրաժեշտ գումարն այնքան էլ մեծ չէ։ Պիլոտային հետազոտության բյուջեն, որի ընթացքում կարելի է սեքվենավորել 10—20 գենոմներ, կկազմի մոտ 30—50 մլն դրամ։
Համեմատության համար նշում է, որ «Մարդու գենոմ» ծրագրում առաջին անգամ ամբողջական գենոմի սեքվենավորումը պահանջեց 10 տարի եւ 3 մլրդ դոլար բյուջե։ Ներկայումս մոլեկուլային կենսաբանության եւ գենոմիկայի տեխնոլոգիաների զարգացման արդյունքում ամբողջական գենոմի սեքվենավորումը կկազմի մոտավորապես 5000—10000 դոլար։ Հայկական գենոմի ծրագիրը կկայանա, եթե սեքվենավորվի առնվազն 10 անձանց գենոմ։
Նախնական փուլում բուն սեքվենավորումը կարելի է իրականացնել համապատասխան ծառայություններ առաջարկող ընկերություններում (օրինակ՝ «IIlumina», «Life Technologies», «Genes—by—genes» եւ այլն), իսկ արդյունքների վերլուծությունը, գենոմի վերականգնումը, գենետիկական փոփոխականության ուսումնասիրությունը եւ պոպուլյացիոն գենետիկական վերլուծությունը կկատարվի ՀՀ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի գիտնականների կողմից։ hhpress.am
Թամարա ՄՈՒՐԱԴՅԱՆ
|